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Enfermedades raras en niños: prevalencia, ayudas y asociaciones

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Última actualización: 19 de junio de 2023
Laura Remolina
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Las enfermedades raras en niños son aquellas que son muy poco frecuentes, dándose en menos de 5 cada 10.000 niños sanos. En muchos casos no tienen tratamiento, existiendo asociaciones de padres de niños para darse apoyo y asistencia.

Enfermedades raras en los niños

Se consideran enfermedades raras de niños a aquellas patologíasque son muy poco frecuentes, siendo su prevalencia inferior a 5 de cada 10.000 personas.

Se estima que existen unas 7.000 enfermedades raras en todo el mundo, siendo frecuente que aparezcan en edades pediátricas.

De hecho, se calcula que en total hay unos 3 millones de personas que padecen estas enfermedades tan graves para la salud, diagnosticándose 2 de cada 3 en niños (1) .

Las enfermedades raras en niños pequeños son en un 80% de los casos debidas a la genética, es decir, son hereditarias. El resto se deben a factores ambientales, infecciones, o a motivos aún desconocidos.

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Asociación de padres de niños con enfermedades raras

Uno de los principales problemas de los niños con enfermedades raras en España y en todo el mundo es que al existir tan pocos casos de dicha patología, no hay apenas estudios al respecto, y en muchas ocasiones ni siquiera existe tratamiento.

Por ello, para unir fuerzas y solicitar que se investigue y se busquen soluciones, existe la Federación Española de Enfermedades Raras, junto a familiares que se agrupan en asociaciones de enfermedades raras en niños (2) .

Además de para pedir medios y ayuda, pertenecer a una asociación os permitirá conocer a más niños y familias en la misma situación, lo cual siempre va a ser fructífero.

Estas son algunas de las asociaciones para niños con enfermedades raras más importantes en España:

Enfermedades raras en niños y sus asociaciones nacionales
Enfermedad rara Asociación
Albinismo Asociación de ayuda a personas con albinismo (ALBA)
Cáncer Federación Española de Padres de NIÑOS CON CÁNCER
Cardiopatías congénitas Fundación Menudos Corazones y Corazón y Vida
Defectos congénitos Fundación 1000 sobre defectos congénitos
Inmunodeficiencias Primarias Asociación Española de Déficits Inmunitarios Primarios (AEDIP)
Enfermedades Mitocondriales Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales (AEPMI)
Enfermedades Neuromusculares Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM) y Fundación Ana Carolina Díez Mahou (Enfermedades Neuromusculares)
Enfermedades Mitocondriales Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales (AEPMI)
Enfermedades Renales Genéticas Asociación para la información e investigación de las Enfermedades Renales Genéticas
Epidermolisis bullosa Asociación Piel de Mariposa
Espina bífida e Hidrocefalia Federación Española de Asociaciones de Espina Bífida e Hidrocefalia
Fenilcetonuria y Otros Trastornos Metabólicos Piensa en metabólico
Fibrosis quística Federación Española de Fibrosis quística
Hemofilia Federación Española de Hemofilia (FEDHEMO)
Retinoblastoma Asociación Española de Retinoblastoma
Síndrome de Prader Willi Asociación Española para el Síndrome de Prader Willi
Síndrome de Rett Asociación Española Síndrome de Rett
Síndrome de Williams Asociación Síndrome Williams España
Tics y síndrome de Tourette Asociación Madrileña de Pacientes con Síndromes de Tourette y Transtornos Asociados

Listado de enfermedades raras en niños

Aunque las enfermedades genéticas raras en niños son las más comunes, existen miles de enfermedades raras, muy diferentes entre sí, afectando al sistema nervioso, al corazón, a los huesos, enfermedades raras de la piel en niños...

Estas son algunas de las más frecuentes:

  • Síndrome de Moebius: patología en la cual los nervios craneales no tienen un desarrollo fisiológico, causando babeo, parálisis y dificultad en el habla.
  • Síndrome de Aase: alteración en la médula ósea que provoca anemia y malformaciones en el esqueleto.
  • Síndrome de Gilles de la Tourette: enfermedad en la cual el niño tiene múltiples tics, haciendo movimientos y diciendo repentinamente palabras sin poder evitarlo.
  • Fibrosis quística: enfermedad crónica en la cual se alteran las glándulas productoras de moco, afectando al sistema respiratorio, digestivo, hígado y páncreas principalmente.
  • Hemofilia: patología en la cual no coagula la sangre con normalidad.
  • Albinismo: se debe a un defecto en la síntesis y distribución de la melanina, teniendo una característica piel, ojos y pelo despigmentado.
  • Síndrome de Rett: retraso en la adquisición del lenguaje y a nivel motriz.
  • Síndrome de Prader Willi: cursa con obesidad, falta de tono muscular, problemas hormonales y discapacidad intelectual.
  • Hidrocefalia: síndrome en el cual se acumula líquido cefalorraquídeo dentro de los ventrículos cerebrales.
  • Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria: enfermedad en la que los niños envejecen prematuramente, teniendo desde bebés el aspecto de ancianos.
  • Piel de Mariposa: conjunto de enfermedades raras de la piel en niños que hacen que esta y las mucosas sean extremadamente frágiles, formándose ampollas.
  • Enfermedad de Duchenne: cursa con debilidad muscular progresiva, afectando a la capacidad de latir del corazón.
  • Síndrome de Sanfilippo: es similar al Azlheimer pero en niños, causando un rápido deterioro cerebral.

Ayuda a niños con enfermedades raras

Tristemente, las familias con niños con enfermedades raras deben asumir el coste de los tratamientos que necesiten sus niños, ya que a día de hoy, las ayudas sociales son prácticamente inexistentes.

Se pueden solicitar, a la hora de hacer la declaración de la renta, ayudas por hijos o menores a cargo con una discapacidad igual o superior al 33% un total de 1000 euros anuales por niño, lo que supone 83,33 euros al mes.

Nuestra opinión experta

Esto es un importe insignificante para los gastos que tienen que afrontar las familias con niños con enfermedades raras, siendo necesario que el país invierta un mayor porcentaje del PIB en investigación para dar respuesta a las familias.

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Laura RemolinaRedactora experta en salud infantil

Aunque son mínimas y en casos muy específicos, existen fundaciones para niños con enfermedades raras, de entidades privadas, que pueden apostar por ayudar a estas familias a modo de labores sociales, ofreciendo personal especializado en distintos tratamientos.

Algunos ejemplos son fisioterapia en sala, terapia en el agua, musicoterapia y terapia con perros, en unas instalaciones adaptadas a sus necesidades, aunque depende de cada patología y de la edad del niño.


Preguntas frecuentes sobre las enfermedades raras en niños

¿Qué porcentaje de niños mueren al año por enfermedades raras?

Las enfermedades raras suponen un 35% de las muertes durante el primer año de vida, un 10% entre los 1-5 años y un 12% entre los 5-15 años.

¿En la seguridad social atienden a niños con enfermedades raras?

, en la salud pública se asistirán las complicaciones que puedan derivarse de las enfermedades raras, el problema es que en muchos casos no existe un tratamiento.

¿Un niño con hemofilia puede tener una vida normal?

Depende de la gravedad de la hemofilia, pero los casos más leves, aunque no tienen cura, puede ser compatible con una vida bastante normal.

Fuentes del artículo
  1. Wright, C. F., FitzPatrick, D. R., & Firth, H. V. Paediatric genomics: diagnosing rare disease in children. Nature Reviews. Genetics, 19(5), 253-268. https://doi.org/10.1038/nrg.2017.116
  2. FEDER. Feder- Federación Española de Enfermedades Raras – Hora de ayudar. Consultado en .https://www.horadeayudar.org/ongs/feder/#:~:text=FEDER%20es%20la%20organizaci%C3%B3n%20espa%C3%B1ola,esperanza%20y%20calidad%20de%20vida

Personas que han participado en este post:

Laura Remolina
Roams
Actualizado por Laura Remolina

Laura es graduada en biotecnología y doctora en fisiología animal por la Universidad de Salamanca. Ha dedicado más de 5 años a la investigación y cuenta con publicaciones en revistas americanas del sector. En Roams, Laura es Directora de Innovación y se encarga del área de Peques, aportando además de sus conocimientos en ciencia, los obtenidos del día a día de su propia maternidad.