Biopsia corial: definición, resultados, enfermedades, precio y opiniones

¿Qué es una biopsia corial?

Una biopsia corial es una prueba diagnóstica del embarazo que consiste en tomar una muestra de las vellosidades coriales de la parte de la placenta del bebé.

Es una prueba invasiva que sólo se lleva a cabo si hay sospecha de anomalías fetales a nivel cromosómico o enfermedades hereditarias.

A día de hoy, se considera la biopsia corial como la mejor técnica para valorar anomalías cromosómicas y hereditarias durante el primer trimestre de embarazo.

Biopsia corial: ¿qué enfermedades detecta?

La biopsia corial es una prueba invasiva, lo que significa que hay cierto riesgo de dañar al feto o a la evolución del embarazo, por lo que sólo se lleva a cabo si es necesario.

Entonces: ¿quién debe hacerse una biopsia corial?:

• Si la prueba del cribado bioquímico del primer trimestre da un riesgo alto (1/250) para el síndrome de Down (trisomía 21) o el síndrome de Edwards (trisomía 18).
• Si se han tenido embarazos anteriores en los que el feto tuviera anomalías cromosómicas.
• Si tras someterse a un cariotipo alguno de los progenitores presenta anomalías cromosómicas que pudiera haber transmitido al bebé.
• Si en la ecografía del primer trimestre se observan anomalías físicas en el feto, como un engrosamiento nucal.
• Para confirmar que el feto no es portador de anomalías genéticas cuando se lleva a cabo una fecundación in vitro tras un procedimiento de diagnóstico genético preimplantacional.
• Si se tienen gemelos con una discordancia de tamaño igual o superior a 1 semana de gestación.
• Tras un aborto, para llevar a cabo un estudio genético en caso de que se estuvieran dando abortos de repetición ⁽²⁾ .

Las enfermedades diagnosticadas tras una biopsia corial así como las anomalías cromosómicas que las causan se resumen en la siguiente tabla:

¿Qué enfermedades detecta una biopsia corial?
Enfermedad	Anomalía genética
Síndrome de Down	Trisomía 21
Síndrome de Edward	Trisomía 18
Síndrome de Patau	Trisomía 13
Síndrome de Turner	Monosomía X
Síndrome 47	XXY o XYY
Triple X	Carga cromosómica XXX
Síndrome DiGeorge	Delección 22q11
Síndrome velo-cardio-facial (VCFSse)	Delección 22q11
Beta Talasemia	Gen HBB
Fibrosis quística	Gen CFTR
Anemia falciforme	Gen HBB
Hipoacusia hereditaria recesiva 1A o 1B	Gen CX26

¿La biopsia corial duele? Procedimientos

La biopsia corial no duele, pero puede resultar molesta o notarse un pinchacito similar a cuando te realizan una citología.

Existen dos procedimientos para llevar a cabo la biopsia corial, dependiendo de la práctica del ginecólogo:

• Vía transvaginal o transcervical: se hace a través del cuello del útero, introduciendo una pinza semirrígida con la que se toma la muestra del corión frondoso placentario mientras se vigila el proceso por ecografía. También puede usarse una cánula de aspiración. Se debe realizar entre las semanas 10 y 14 de embarazo. La cantidad de muestra obtenida es mayor en este procedimiento.
• Vía transabdominal: se usa anestesia local, por lo que no duele la biopsia corial. Se punciona la pared abdominal con un trócar, a través del cual se introduce una pinza hasta el corión, todo bajo control ecográfico. Puede hacerse de la semana 11 a la 14.

Después de la biopsia corial se recomienda hacer un reposo de 1-2 días, así como ponerse en las primeras 72 horas la vacuna anti-D en las embarazadas que sean Rh negativas.

Biopsia corial: resultados definitivos

Por norma general, a las 48 horas de haberse realizado la biopsia corial ya se obtiene el primer cariotipo, llegando a la consulta del ginecólogo.

Por ello, si la biopsia corial da resultados malos, es probable que ya se detecten en ese primer estudio.

Puede darse el caso de que los resultados no sean concluyentes y se haga necesario hacer otra prueba diagnóstica: una amniocentesis o estudio del líquido amniótico. Esto se estima que ocurre en un 2% de los casos ⁽³⁾ .

Biopsia corial y precio

Los precios de la biopsia corial varían mucho en función de dónde estés haciendo el seguimiento de tu embarazo.

Si por el contrario estás haciéndote el seguimiento por lo privado, y necesitas una biopsia corial por ejemplo porque has logrado el embarazo por un tratamiento de reproducción asistida, el precio puede variar entre 700 y 1000€.