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Cariotipo de fertilidad: análisis de sangre para el estudio cromosómico

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Última actualización: 17 de noviembre de 2023
Laura Remolina
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Un cariotipo de fertilidad es un estudio genético de los cromosomas de una muestra de sangre. Permite detectar anomalías cromosómicas que puedan estar causando infertilidad o para hacer un diagnóstico genético preimplantacional.

Prueba del cariotipo en fertilidad

En condiciones normales, cuando una pareja lleva más de un año intentado quedarse embarazados sin éxito se recomienda que ambos se sometan a pruebas de fertilidad.

Una de ellas es un análisis de cariotipos, la cual se hace en ambos, estudiando así tanto el cariotipo de fertilidad masculina como la fertilidad femenina.

Es una prueba genética que se realiza a las células presentes en la sangre, permitiendo una valoración del número y estado de los cromosomas (1) .

Cada una de nuestras células contienen 46 cromosomas, divididos en 23 parejas. Todas salvo las células sexuales: óvulos y espermatozoides, los cuales tienen solo 23. Así, al unirse formarán un embrión que tenga 23 cromosomas maternos + 23 paternos.

La presencia de anomalías en el número de cromosomas, tamaño, forma y colocación puede dar lugar a graves alteraciones en los embriones, siendo en muchos casos el motivo de abortos de repetición, y con ello de infertilidad.

Esto podría explicar el caso de una pareja aparentemente sana, pero que sin saberlo sean portadores de una patología a nivel cromosómico, alterándose la calidad de los óvulos o espermatozoides.

El estudio del cariotipo en fertilidad permite por ello descartar anomalías cromosómicas sometiéndose a un simple análisis de sangre.


¿Cuándo se recomienda hacer un cariotipo?

Por norma general, no todo el mundo se somete a un análisis de cariotipos para valorar su fertilidad.

Sin embargo, esto sí que se recomienda en parejas que sospechen padecer alguna condición genética que podría transmitirse al feto, o cuando el seminograma obtenga los siguientes resultados (2) :

  • Ante azospermia: no hay espermatozoides en el semen. Un motivo frecuente es cuando el hombre ha tenido problemas de desarrollo o no han descendido sus testículos correctamente.
  • Oligozoospermia severa: cuando la concentración de esperma en el semen está por debajo de los 15 millones/ml.
  • Normozoospermia con abortos de repetición: la calidad seminal es normal pero se dan abortos continuamente. En esto caso también habría que valorar la fragmentación del ADN espermático.
  • Pacientes que vayan a hacerse una fecundación in vitro ICSI: mediante microinyección intracitoplasmática.

En el campo de la fertilidad, el análisis de cariotipos permitirá buscar el origen de dichas alteraciones, siendo esto vital para diseñar un tratamiento específico, o pensar qué técnica de reproducción asistida es más adecuada.


Resultados del cariotipo de fertilidad

Para hacer un estudio del cariotipo en sangre periférica sólo es necesario hacerse un análisis de sangre, siendo recomendable que lo haga tanto el hombre como la mujer.

En concreto, en el laboratorio se centrarán en buscar:

  • Pérdidas o ganancias en el número de cromosomas.
  • Que no falte ningún fragmento de cromosoma.
  • Si se ha dado algún intercambio entre los cromosomas.

Para llevar a cabo el cariotipado, las células extraídas de la muestra de sangre se ponen en un medio de cultivo y se tiñen para observarse mediante fotografías.

La disposición cromosómica se compara con una muestra normal: las diferencias observadas se identificarán como posibles anomalías genéticas.

Si se detectase cualquier alteración, se repetiría el análisis del cariotipo para comprobar que se vuelve a observar la misma anomalía.


Cariotipo de embriones

En el caso de que alguno de los miembros de la pareja presente anomalías cromosómicas, es necesario recurrir al embarazo por fecundación in vitro.

En estos casos, tras fecundarse óvulos y espermatozoides y se hayan obtenido los embriones, se estudia su cariotipo para valorar si son portadores o no de alteraciones a nivel genético, conocido como un diagnóstico genético preimplantacional del embrión.

Para ello, se espera a que el embrión esté compuesto por unas 6-8 células, se extrae una y se procede a estudiar cariotipo cromosómico.

En estos casos, sólo se transferirán al útero materno para la implantación aquellos que tengan una carga cromosómica correcta.

El resto de embriones no se eligen porque lo más probable es que dieran lugar a un aborto espontáneo, o a un embrión con graves malformaciones.

Algunas de las anomalías genéticas más frecuentes son el Síndrome de Down, el Síndrome de Klinefelter, el Síndrome de Turner o el Cromosoma Filadelfia.


Preguntas frecuentes sobre el cariotipo en fertilidad

¿Cuál es el precio de un cariotipo de fertilidad?

El precio del cariotipo es de alrededor de 150€, aunque depende mucho de la clínica de fertilidad.

¿Cuánto tardan en darte los resultados de un cariotipo de fertilidad?

En general, las clínicas de fertilidad suelen tardar en torno a 3 semanas en tener el resultado del cariotipo.

¿Qué hacer si sale mal el cariotipo?

Dejar de buscar el embarazo natural y someterse a fecundación in vitro, acompañada de un diagnóstico preimplantacional del embrión.

Fuentes del artículo
  1. Majzoub, A., Arafa, M., Starks, C., Elbardisi, H., Al Said, S., & Sabanegh, E. 46 XX karyotype during male fertility evaluation; case series and literature review. Asian Journal of Andrology, 19(2), 168-172. https://doi.org/10.4103/1008-682X.181224
  2. Catherino WH. Reproductive Endocrinology and Infertility. https://link.springer.com/book/10.1007/978-1-4419-1436-1

Personas que han participado en este post:

Laura Remolina
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Actualizado por Laura Remolina

Laura es graduada en biotecnología y doctora en fisiología animal por la Universidad de Salamanca. Ha dedicado más de 5 años a la investigación y cuenta con publicaciones en revistas americanas del sector. En Roams, Laura es Directora de Innovación y se encarga del área de Peques, aportando además de sus conocimientos en ciencia, los obtenidos del día a día de su propia maternidad.