Cariotipo de fertilidad: análisis de sangre para el estudio cromosómico

Prueba del cariotipo en fertilidad

En condiciones normales, cuando una pareja lleva más de un año intentado quedarse embarazados sin éxito se recomienda que ambos se sometan a pruebas de fertilidad.

Una de ellas es un análisis de cariotipos, la cual se hace en ambos, estudiando así tanto el cariotipo de fertilidad masculina como la fertilidad femenina.

Cada una de nuestras células contienen 46 cromosomas, divididos en 23 parejas. Todas salvo las células sexuales: óvulos y espermatozoides, los cuales tienen solo 23. Así, al unirse formarán un embrión que tenga 23 cromosomas maternos + 23 paternos.

La presencia de anomalías en el número de cromosomas, tamaño, forma y colocación puede dar lugar a graves alteraciones en los embriones, siendo en muchos casos el motivo de abortos de repetición, y con ello de infertilidad.

Esto podría explicar el caso de una pareja aparentemente sana, pero que sin saberlo sean portadores de una patología a nivel cromosómico, alterándose la calidad de los óvulos o espermatozoides.

¿Cuándo se recomienda hacer un cariotipo?

Por norma general, no todo el mundo se somete a un análisis de cariotipos para valorar su fertilidad.

Sin embargo, esto sí que se recomienda en parejas que sospechen padecer alguna condición genética que podría transmitirse al feto, o cuando el seminograma obtenga los siguientes resultados ⁽²⁾ :

• Ante azospermia: no hay espermatozoides en el semen. Un motivo frecuente es cuando el hombre ha tenido problemas de desarrollo o no han descendido sus testículos correctamente.
• Oligozoospermia severa: cuando la concentración de esperma en el semen está por debajo de los 15 millones/ml.
• Normozoospermia con abortos de repetición: la calidad seminal es normal pero se dan abortos continuamente. En esto caso también habría que valorar la fragmentación del ADN espermático.
• Pacientes que vayan a hacerse una fecundación in vitro ICSI: mediante microinyección intracitoplasmática.

En el campo de la fertilidad, el análisis de cariotipos permitirá buscar el origen de dichas alteraciones, siendo esto vital para diseñar un tratamiento específico, o pensar qué técnica de reproducción asistida es más adecuada.

Resultados del cariotipo de fertilidad

Para hacer un estudio del cariotipo en sangre periférica sólo es necesario hacerse un análisis de sangre, siendo recomendable que lo haga tanto el hombre como la mujer.

En concreto, en el laboratorio se centrarán en buscar:

• Pérdidas o ganancias en el número de cromosomas.
• Que no falte ningún fragmento de cromosoma.
• Si se ha dado algún intercambio entre los cromosomas.

Para llevar a cabo el cariotipado, las células extraídas de la muestra de sangre se ponen en un medio de cultivo y se tiñen para observarse mediante fotografías.

Si se detectase cualquier alteración, se repetiría el análisis del cariotipo para comprobar que se vuelve a observar la misma anomalía.

Cariotipo de embriones

En el caso de que alguno de los miembros de la pareja presente anomalías cromosómicas, es necesario recurrir al embarazo por fecundación in vitro.

En estos casos, tras fecundarse óvulos y espermatozoides y se hayan obtenido los embriones, se estudia su cariotipo para valorar si son portadores o no de alteraciones a nivel genético, conocido como un diagnóstico genético preimplantacional del embrión.

Para ello, se espera a que el embrión esté compuesto por unas 6-8 células, se extrae una y se procede a estudiar cariotipo cromosómico.

El resto de embriones no se eligen porque lo más probable es que dieran lugar a un aborto espontáneo, o a un embrión con graves malformaciones.

Algunas de las anomalías genéticas más frecuentes son el Síndrome de Down, el Síndrome de Klinefelter, el Síndrome de Turner o el Cromosoma Filadelfia.