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Cribado combinado del primer trimestre: riesgo de padecer cromosomopatías

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Última actualización: 29 de septiembre de 2023
Laura Remolina
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El cribado combinado del primer trimestre es una prueba que valora, en función de los marcadores en sangre de la madre, factores demográficos y los resultados de la ecografía el riesgo del feto a padecer cromosomopatías como el síndrome de Down.

El triple screening o cribado combinado del primer trimestre

El cribado cromosómico del primer trimestre es una de las primeras pruebas del embarazo, la cual consiste en valorar el riesgo del bebé de padecer anomalías congénitas y alteraciones en los cromosomas, como el síndrome de Down.

Por ello, no se trata de una prueba diagnóstica, sino de cribado. En todo momento nos habla de riesgo de alteraciones, debiendo comprobarse en los casos positivos con pruebas diagnósticas invasivas.

Se realiza en todos los embarazos de manera rutinaria durante el primer trimestre, en concreto, entre la semana 8 y la 13 + 6 días, permitiendo el cribado cromosómico una detección muy precoz.

Además, no se trata de una prueba invasiva para el feto por lo que no se le pone en riesgo, basándose en una analítica de sangre materna y una ecografía.


Cribado combinado del primer trimestre: ¿cómo se hace?

El cribado cromosómico del embarazo consiste en una extracción de sangre materna y una ecografía, que pueden hacerse el mismo día, pero normalmente se hacen en días distintos.

¿Cómo se hace el cribado cromosómico? con un algoritmo que estima el riesgo a padecer anomalías genéticas en función de los resultados obtenidos en la analítica de sangre y la ecografía.

Analítica de cribado cromosómico

Para llevar a cabo la analítica de cribado combinado del primer trimestre se suele sacar sangre a la embarazada entre la semana 7 y la semana 14 de embarazo, siendo lo más frecuente entre la 8 y la 10.

En este análisis se valoran dos marcadores bioquímicos en sangre materna:

  • hCG: la fracción beta de la hormona gonadotropina coriónica humana, la que miden los test de embarazo.
  • PAPP-A: los valores de la proteína placentaria.

Ecografía de cribado combinado del primer trimestre

Por su parte, la ecografía del cribado del primer trimestre se hace entre la semana 11 (11+2) y la semana 13 (13+6), considerándose de las más importantes de todo el embarazo.

Los objetivos de esta ecografía son básicamente:

  • Estimar la edad gestacional basándose en la medida de longitud desde cabeza a la nalga del feto: LCN o longitud céfalo-nalga.
  • Estudiar la anatomía del feto.
  • Analizar los marcadores de cromosomopatías, destacando la traslucencia nucal (TN). Se mide el pliegue de la nuca, cercano al cuello, porque los fetos con síndrome de Down presentan esta zona engrosada. También suele medirse con Doppler un vaso sanguíneo cercano al corazón, conocido como ductus venoso, que se encuentra alterado en las cromosomopatías.

Algoritmo de diagnóstico del cribado combinado del primer trimestre

A continuación, se introducen en un software informático los valores obtenidos en la analítica de sangre y en la ecografía y se corrigen teniendo en cuenta otros factores de riesgo como la edad de la madre, su raza, peso, si es fumadora o si tiene diabetes gestacional.

Se estima el riesgo de trisomías 21, 18 y 13 en el feto a partir de factores de riesgo en la madre como la edad y la desviación de los marcadores TN, hCG y PAPP-A sobre los que se esperaría para dicha edad gestacional.

En función de los valores del cribado combinado del primer trimestre obtenidos, se estimará un riesgo que sólo deberá comprobarse por pruebas invasivas en caso de ser alto.


Cribado combinado: valores

En la inmensa mayoría de los casos, el cribado combinado del primer trimestre da valores negativos de riesgo. En ese caso, se continúa con el embarazo sin necesidad de hacer más pruebas.

Sin embargo, un cribado combinado del primer trimestre de alto riesgo se considera siempre que el resultado sea superior a 1/250 para las trisomías 21, 18 ó 13, siendo necesario llevar a cabo una prueba invasiva si:

  • Se observa alguna malformación en la ecografía.
  • Si se hubieran dado anomalías cromosómicas en embarazos anteriores.
  • Si alguno de los progenitores tiene anomalías cromosómicas.
  • Si el resultado del triple screening es superior a 1/250 para las trisomías 21, 18 ó 13 (1) .

En la siguiente tabla, se muestran los valores medios de edad materna, marcadores bioquímicos en sangre materna, traslucencia nucal y riesgo de padecer las trisomías 21, 18 y 13 (2) .

Valores medios de riesgo en el cribado cromosómico del primer trimestre
Factores de riesgo Trisomía 21 Trisomías 18 y 13 Normal
Edad materna (años) 34 34,3 31
PAPP-A (MoM) 0,55 0,39 1,21
b-hCG (MoM) 1,95 0,28 1,27
Translucencia nucal (mm) 5,2 4,2 1,6
Riesgo estimado 1/10 1/10 1/6300

Dado el caso, podría recomendarse llevar a cabo un test de ADN fetal en sangre materna, el cual también es un cribado que no sirve de diagnóstico (3) , o pasar directamente a una prueba invasiva:

  • Biopsia corial: consiste en tomar una muestra del corión de la placenta, analizando así la salud fetal. Es una prueba invasiva.
  • Amniocentesis: se obtiene por aspiración una muestra de líquido amniótico para estudiar células del feto presentes. Es también una prueba invasiva que supone riesgos.

Preguntas frecuentes sobre el cribado combinado del primer trimestre

¿Qué enfermedades detecta el cribado combinado del primer trimestre?

No detecta enfermedades como tal, ya que no es una prueba diagnóstica, pero permite valorar el riesgo de padecer síndrome de Down (trisomía 21), de Edwards (trisomía 18) y de Patau (trisomía 13), graves condiciones genéticas.

¿Hasta cuándo puede hacerse el cribado combinado el primer trimestre de embarazo?

Hasta la semana 13 + 6 días. Si estás ya de 14 semanas lo que se recomendaría es el cribado bioquímico, el cual es similar pero se obtiene peores resultados.

¿Cómo es el cribado cromosómico del primer trimestre en un embarazo gemelar?

Si cada feto tiene su placenta, se hará una estimación de riesgos para cada uno de ellos, mientras que si comparten placenta se calculará un único riesgo en función de la media de las dos traslucencias nucales.

Fuentes del artículo
  1. Kagan, K. O., Sonek, J., & Kozlowski, P. Antenatal screening for chromosomal abnormalities. Archives of Gynecology and Obstetrics, 305(4), 825-835. https://doi.org/10.1007/s00404-022-06477-5
  2. Borrell, A., Casals, E., Fortuny, A., Goncé, A., Mercadé, I., Serés, A., González, C., Cararach, V., & Vanrell, J. A. Cribado de trisomía 21 en el primer trimestre mediante test combinado de bioquímica y ecografía. Estudio prospectivo de intervención. Progresos de Obstetricia y Ginecología, 48(5), 223-230. https://doi.org/10.1016/S0304-5013(05)72387-6
  3. Capriglione, S., Latella, S., De Felice, G., Filippini, M., Ettore, C., Ettore, G., Farinelli, M., & Gulino, F. A. First trimester screening for aneuploidy: may combined test and fetal DNA work together? The Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine: The Official Journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians, 35(22), 4258-4262. https://doi.org/10.1080/14767058.2020.1849102

Personas que han participado en este post:

Laura Remolina
Roams
Actualizado por Laura Remolina

Laura es graduada en biotecnología y doctora en fisiología animal por la Universidad de Salamanca. Ha dedicado más de 5 años a la investigación y cuenta con publicaciones en revistas americanas del sector. En Roams, Laura es Directora de Innovación y se encarga del área de Peques, aportando además de sus conocimientos en ciencia, los obtenidos del día a día de su propia maternidad.