Test de ADN fetal: qué detecta, opiniones, cuándo hacerlo y precio
El test de ADN fetal es una prueba prenatal no invasiva que detecta, mediante un análisis de sangre materna, la probabilidad del feto de tener anomalías cromosómicas como el síndrome de Down.
Test de ADN fetal en sangre materna
La prueba de ADN fetal es una prueba no invasiva para el feto, que se recomienda en algunos embarazos.
Consiste en un test de ADN fetal en sangre materna, por lo que sólo es necesario someterte a una extracción de sangre normal, en la cual se valoran restos de ADN del feto estudiándose genéticamente.
¿La prueba de ADN fetal qué detecta? además del sexo del bebé (1) , sirve para valorar defectos en los cromosomas sexuales, así como anomalías cromosómicas, en concreto, el síndrome de Down, el síndrome de Patau y el síndrome de Edwards.
Es por ello que esta prueba también se conoce como test no invasivo de anomalías cromosómicas, siendo las alteraciones que detecta (2) :
| Qué patologías detecta el test de ADN fetal | |
|---|---|
| Alteraciones cromosómicas | Enfermedades |
| Trisomía en el cromosoma 21 | Síndrome de Down |
| Trisomía en el cromosoma 18 | Síndrome de Edwards |
| Trisomía en el cromosoma 13 | Síndrome de Patau |
| Aneuploidías en los cromosomas sexuales | Síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, síndrome XYY y síndrome triple X |
| Microdelecciones cromosómicas | Síndrome de DiGeorge, síndrome de Deleción 1p36, síndrome de Angelman, síndrome de Prader-Willi, síndrome del maullido del gato (Cri-du-chat), síndrome de Wolf-Hirschhorn |
Prueba de ADN fetal: opiniones
El test de ADN fetal en sangre materna tiene opiniones muy positivas ya que permite estudiar la salud del feto sin ponerle en riesgo en ningún momento.
El hecho de que sea una prueba no invasiva hace que las opiniones sobre el estudio del ADN fetal en sangre materna sean muy buenas.
Además, las opiniones son positivas porque presenta ventajas frente a las otras pruebas posibles (3) :
- Biopsia corial: consiste en tomar una muestra del corión placentario, analizando así la salud fetal. Es una prueba invasiva.
- Amniocentesis: se extrae por aspiración una muestra de líquido amniótico para estudiar células del feto presentes. Es también una prueba invasiva que conlleva riesgos.
- Tiene una alta fiabilidad: del 99,9%.
¿Hasta qué semana puede hacerse el test de ADN fetal?
El test prenatal no invasivo tiene también la ventaja de que puede hacerse desde las primeras semanas de embarazo, en concreto, desde la semana 10.
Aún así, el momento más recomendable en el que se obtienen los resultados más precisos es entre la semana 12 y la 14.
Pero: ¿el test de ADN fetal hasta qué semana puede hacerse? el límite es hasta la semana 24 de embarazo, por lo que deberás tenerlo en cuenta si quieres hacerlo.
Test de ADN fetal: precio
Una de las desventajas de la prueba de ADN fetal es su precio, ya que es elevado, no estando al alcance de todos los bolsillos.
El test de ADN fetal en sangre materna tendrá un precio u otro en función de qué se vaya a analizar en concreto:
- Estudio de posibles trisomías autosómicas en los pares de cromosomas 21, 18 y 13 (síndromes de Down, Patau y Edwards): alrededor de 500€.
- Si además se valoran aneuploidías en los cromosomas sexuales y microdelecciones: en torno a 800€.
El precio del test de ADN fetal en la sangre de la madre variará mucho en función de la clínica en la que te lo hagas, por lo que es importante comparar precios y ver qué se incluye en cada caso.
¿Puede hacerse el test de ADN fetal por la Seguridad Social?
La prueba de ADN fetal no entra por la Seguridad Social, por lo que si quieres hacerlo tendrás que pagar de 500 a 800€ de tu bolsillo.
Sin embargo, siempre que te lo paute un médico porque presentas riesgo de anomalías cromosómicas en el bebé, otras pruebas sí que están incluidas, como la biopsia corial o la amniocentesis.
Estas sólo se llevan a cabo si existe riesgo y nunca se hacen sin consentimiento médico, ya que estaríamos poniendo en peligro la salud del feto sin motivos de peso.
Del mismo modo, aunque el test de ADN fetal en sangre materna no lo cubra la Seguridad Social no tiene mucho sentido hacérselo porque sí, a no ser que sea bajo recomendación médica por factores de riesgo.
Test de ADN fetal: resultados
Una vez hecha la analítica de ADN fetal ya solo queda esperar a los resultados, siendo importante saber qué detecta el test de ADN fetal.
No se considera una prueba diagnóstica, sino de probabilidad, pudiendo dar diversos resultados:
| Resultados del test de ADN fetal | |
|---|---|
| Resultado | Riesgo |
| Negativo o bajo riesgo | Riesgo de anomalías poco probable, pero no puede excluirse |
| Positivo o alto riesgo | Riesgo alto de anomalías, debe hacerse una prueba invasiva para confirmarlo |
| No concluyente | No aporta información. Ocurre en un 1-5% de las ocasiones |
Se habla de riesgo de padecer una enfermedad, pero sin un 100% de fiabilidad porque el test de ADN fetal da falsos negativos, así como falsos positivos:
- Falso negativo en el test de ADN fetal: el resultado da negativo o de bajo riesgo cuando sí que hay anomalías cromosómicas cuando se hace una prueba invasiva.
- Falso positivo en el test de ADN fetal: el resultado da positivo o de alto riesgo y tras una prueba invasiva no hay anomalías cromosómicas.
Preguntas frecuentes sobre el test de ADN fetal
¿Cuándo se recomienda hacerse el test de ADN fetal en sangre materna?
Se recomienda en mujeres mayores de 35 años, cuando da alto riesgo en el cribado del primer trimestre y en mujeres que han tenido embarazos previos anteriores con síndrome de Down o anomalías en la ecografía.
¿Cuánto tardan los resultados del test de ADN fetal en sangre materna?
En torno a 5-7 días, dependiendo del laboratorio en el que se lleven a cabo.
¿Qué desventajas tiene el test de ADN fetal?
Que no detecta todas las alteraciones cromosómicas, por lo que no garantiza que el feto esté libre de enfermedades, así como que no es una prueba diagnóstica, sino de cribado.
- Devaney, S. A., Palomaki, G. E., Scott, J. A., & Bianchi, D. W. Noninvasive fetal sex determination using cell-free fetal DNA: a systematic review and meta-analysis. JAMA, 306(6), 627-636. https://doi.org/10.1001/jama.2011.1114
- Rink, B. D., & Norton, M. E. Screening for fetal aneuploidy. Seminars in Perinatology, 40(1), 35-43. https://doi.org/10.1053/j.semperi.2015.11.006
- Jelin, A. C., Sagaser, K. G., & Wilkins-Haug, L. Prenatal Genetic Testing Options. Pediatric Clinics of North America, 66(2), 281-293. https://doi.org/10.1016/j.pcl.2018.12.016