Amniocentesis: análisis del líquido amniótico para descartar enfermedades
Una amniocentesis es una prueba diagnóstica invasiva que consiste en extraer una muestra de líquido amniótico para estudiar las células del feto y comprobar si es portador de graves enfermedades.
Amniocentesis: ¿qué es?
Una amniocentesis es una prueba diagnóstica del embarazo que consiste en tomar una muestra del líquido amniótico en el que está flotando el bebé en la barriga.
Este líquido se analiza porque contiene gran cantidad de células pertenecientes al feto, pudiéndose valorar si es portador de ciertas enfermedades o anomalías cromosómicas.
Es una prueba invasiva que sólo se lleva a cabo cuando hay sospecha de enfermedades fetales cuando ya no se está a tiempo de hacer una biopsia corial o se busca información de otro tipo.
La prueba amniocentesis se lleva a cabo entre la semana 15 y la semana 20 de embarazo, siendo una prueba diagnóstica del segundo trimestre.
¿Una amniocentesis duele? Procedimiento
Una vez que sabemos qué es una amniocentesis, la siguiente duda que se tiene con frecuencia es si duele.
Como se hace bajo anestesia, la amniocentesis no duele, ni debe causarnos molestias. El profesional seguirá el siguiente proceso paso a paso para extraer el líquido amniótico:
- Debes acostarte boca arriba: el médico te aplicará una anestesia local en el abdomen para que no sientas dolor.
- El médico te hace una ecografía para valorar la cantidad de líquido amniótico y en qué zona pinchar.
- A continuación se introduce la aguja de amniocentesis en la pared abdominal y se extrae una pequeña cantidad de líquido.
- Una vez tomada la muestra se valoran los latidos del bebé con ultrasonido, para confirmar que todo sigue en orden.
En total el proceso tarda unos 15 minutos, y aunque es indoloro, se recomienda que la paciente haga 24 horas de reposo para evitar posibles complicaciones.
Cuándo se hace la amniocentesis
Al tratarse de un procedimiento invasivo que pone en riesgo el bienestar del feto, una amniocentesis no se hace en todos los embarazos, sólo cuando hay indicios de patologías en el bebé.
Entonces: ¿la amniocentesis cuándo se hace? cuando hay riesgo alto de que el bebé tenga algún problema de salud, pudiendo darse con mayor probabilidad en los siguientes casos:
- Edad superior a los 35 años: aumenta el riesgo de anomalías genéticas en el feto.
- Que una prueba de detección prenatal dé como resultado alta probabilidad de enfermedades.
- Cuando los progenitores son portadores de enfermedades, o existen antecedentes familiares.
- Si tras hacerse un cariotipo alguno de los progenitores presenta anomalías cromosómicas que pudieran transmitirse al bebé.
- Si se ha tenido previamente algún hijo con trastorno genético o defecto de nacimiento.
¿La amniocentesis qué detecta?
Cuando nos sometemos a una amniocentesis las enfermedades que se detectan son graves, que condicionarían gravemente la salud del feto, aumentando mucho las posibilidades de aborto.
En la siguiente tabla se resumen las principales enfermedades que podemos diagnosticar con una amniocentesis (1) :
| ¿Qué enfermedades detecta una amniocentesis? | |
|---|---|
| Enfermedad | Definición |
| Síndrome de Down | Condición genética asociada a discapacidad intelectual |
| Fibrosis quística | Grave patología que cursa con problemas respiratorios y digestivos |
| Enfermedad de células falciformes | Trastorno que afecta a los glóbulos rojos |
| Enfermedad de Tay-Sachs | Trastorno en el que se destruyen células nerviosas causándose discapacidad mental y física |
| Espina bífida o anencefalia | Defectos del tubo neural, afectando al cerebro o a la columna vertebral |
Además, la amniocentesis también sirve en caso de riesgo de parto prematuro para revisar el desarrollo pulmonar del bebé, así como cuando se sospecha de que haya una infección.
Amniocentesis: riesgos
Tras someterse a una amniocentesis, pueden sentirse molestias leves, hemorragia vaginal ligera o incluso notar que sale algo de líquido amniótico de la vagina, lo cual sólo debe ocurrir de manera puntual.
Las complicaciones graves son muy poco frecuentes, menos del 1%, por lo que aunque sea una prueba invasiva los riesgos son bajos.
Las posibles complicaciones tras una amniocentesis son:
- Pérdida de líquido amniótico: generalmente es muy poca y se recupera al cabo de una semana sin mayor complicación.
- Aborto espontáneo de en torno al 0,2% (2) , aunque aumenta si se hace antes de la semana 15 de embarazo.
- Lesionar al bebé con la aguja: extremadamente poco frecuente.
- Sensibilización al factor Rh para lo que se da una inyección de inmunoglobulina Rh en mujeres Rh negativas.
- Infección en el útero.
- Traspaso de infección de madre al bebé: más probable en mujeres con VIH, hepatitis o toxoplasmosis.
El riesgo real es el de tener un bebé enfermo
No te asustes valorando las posibles complicaciones y cómo dañaría una amniocentesis a tu bebé. Si los médicos consideran que debes hacerte la extracción de líquido amniótico porque el feto tenga altas probabilidades de enfermedad, debes hacértela para poder descartarlo.
Preguntas frecuentes sobre la amniocentesis
¿La amniocentesis qué opiniones suscita?
En general, la amniocentesis deja opiniones positivas, ya que a pesar de ser una prueba invasiva con riesgos para el bebé, estos son menores al 1% y la prueba permite la detección de patologías antes de las 20 semanas de embarazo.
¿Cuál es el precio de la amniocentesis?
La amniocentesis tiene un precio variable en función de dónde estemos haciendo el seguimiento de nuestro embarazo.
Si estás haciéndote tus controles por la Seguridad Social, y los especialistas te la recomiendan por ser de alto riesgo, la amniocentesis es gratis para ti, ya que el coste lo asume Sanidad.
Si estás haciéndote el seguimiento por lo privado y necesitas una amniocentesis, el precio puede variar entre 700 y 1100€, en función de si incluye o no el diagnóstico rápido.
¿Cuándo te dan los resultados de la amniocentesis?
Tras una amniocentesis los resultados se obtienen a los 7-10 días, teniendo un 99% de fiabilidad en las alteraciones genéticas.
- Garver, K. L., Marchese, S. L., & Boas, E. G. Amniocentesis. Obstetrics and Gynecology, 49(1), 127. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/831162/
- Verp, M. S., & Gerbie, A. B. Amniocentesis for prenatal diagnosis. Clinical Obstetrics and Gynecology, 24(4), 1007-1021. https://doi.org/10.1097/00003081-198112000-00003