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Prueba del talón en bebés: detecta precozmente enfermedades metabólicas

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Última actualización: 19 de junio de 2023
Laura Remolina
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La prueba del talón consiste en sacar unas gotas de sangre del talón del recién nacido para detectar de manera precoz enfermedades metabólicas que se tienen desde el nacimiento.

Prueba del talón en bebés

De las primeras pruebas que se le hacen al recién nacido, es la prueba del talón, que sirve para detectar enfermedades congénitas.

Al contrario del test de Apgar, que no causa molestias al bebé ni dolor ya que se limita a observar su vitalidad valorando distintos parámetros, en la prueba del talón se necesitan unas gotas de sangre del bebé.

Para extraerlas, se le pincha con una lanceta en el talón. Como les suele resultar doloroso, se recomienda hacer la tetanalgesia: darle el pecho mientras tanto, para que no le duela tanto (o ni se entere).

Para la prueba de talón del bebé la matrona recoge varias gotas de sangre en tiras de papel, o en un documento con unos círculos designados para ello.

Esto se envía al laboratorio, donde buscan la presencia de marcadores de enfermedades congénitas en sangre: exceso o falta de sustancias, características de una patología.

¿Cuándo se hace? Lo más frecuente es que la prueba del talón de los bebés se haga durante las primeras 48-72 horas de vida del recién nacido, por lo que si te han hecho cesárea, o estás ingresada 2 noches o más tras el parto, te la harán en el mismo hospital.

Si ya te han dado el alta, te mandarán volver para hacer la prueba del talón para bebés antes siempre del quinto día de vida.

Nuestra opinión experta

Para conseguir que de un sólo pinchazo se extraigan todas las gotas necesarias, lo mejor es mantener los pies del bebé calientes, para favorecer así su circulación.

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Laura RemolinaRedactora experta en salud infantil

Un truco bastante útil es poner, durante 15-20 minutos antes de la prueba del talón de los bebés un guante de nitrilo lleno de agua calentita en contacto con sus pies.


Para qué es la prueba del talón en los bebés

La prueba del talón en bebés es muy importante que se haga en los primeros días de vida del recién nacido, ya que sirve para detectar de manera precoz enfermedades metabólicas congénitas, es decir, que se tienen desde el nacimiento (1) .

En estas enfermedades, actuar precozmente puede suponer que los síntomas se frenen o disminuyan considerablemente, por lo que cuanto antes se detecte la patología, antes se podrá tratar al bebé.

¿Para qué enfermedades es la prueba del talón en los bebés? Esto cambia en función del país, o incluso de la Comunidad Autónoma, en función de si tienen o no equipos de laboratorio más sensibles, como el espectómetro de masas (2) .

En general, la prueba del talón del bebé recién nacido sirve para descartar:

  • Aminoacidopatías: enfermedades relacionadas con problemas al metabolizar los aminoácidos (los principales componentes de las proteínas). Generan defectos en el sistema nervioso, hígado, riñones o visión.
  • Alteraciones en la betaoxidación de los ácidos grasos, patología celular, en la cual no se obtiene energía al metabolizar las grasas.
  • Acidurias: el cuerpo genera sustancias tóxicas al no ser capaz de metabolizar los aminoácidos de manera correcta.
  • Fibrosis quística, enfermedad hereditaria en la que el cuerpo produce gran cantidad de moco, que se acumula en órganos como los pulmones o el páncreas, generando quistes.

Durante la prueba del talón del bebé se valoran enfermedades que tienen un tratamiento temprano, lo cual cambia drásticamente el curso de la enfermedad.

Algunas de estas son muy poco comunes, considerándose enfermedades raras. En concreto, estas son las patologías que se descartan con la prueba del talón y su prevalencia en la población

Enfermedades en la prueba del talón y su prevalencia
Enfermedad Prevalencia
Drepanocitosis 1/2000
Fibrosis quística 1/2500
Hipotiroidismo congénito 1/3000
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media 1/8000
Fenilcetonuria 1/10,000
Aciduria glutárica de tipo 1 1/100,000
Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce 1/185,000
Acidemia isovalérica 1/250,000
Homocistinuria 1/250,000

Si a tu peque le da positiva la prueba del talón, puede interesarte un seguro privado de salud. Así podrán atenderle en cualquier momento que lo necesites.

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Prueba del talón del bebé: ¿repetir?

Generalmente la prueba del talón en bebés suele ser negativa: nuestro bebé no está enfermo.

Sin embargo, si los resultados son dudosos, o en circunstancias particulares, es necesario repetir la prueba a los 15 días de vida por la salud del bebé:

En otros casos, la prueba de talón del bebé tiene que repetirse a los 15 días de vida y al alta hospitalaria:

  • Grandes prematuros: nacidos antes de la semana 31 de embarazo.
  • Muy bajo peso al nacer: menor a 1,5 kg.
  • Bajo peso al nacer: menor a 2,5 kg.

Si el recién nacido ha sufrido una transfusión con plasma, se repetirá la prueba del talón a las 72 horas de la transfusión, y si es con hematíes, se repetirá a los 3 meses.

También puede ser el laboratorio el que solicite que se repita la prueba, ya sea por resultado dudoso o porque no había suficiente sangre para descartar dichas patologías.


Preguntas frecuentes sobre la prueba del talón

¿Es obligatoria la prueba del talón?

No es obligatoria, pero sí muy aconsejable. Si tu bebé padece enfermedades metabólicas y se detectan desde el principio, se pueden tomar tratamientos que alteren totalmente el curso de la patología.

¿Cuándo están los resultados de la prueba del talón y cómo se comunican?

Los resultados están disponibles entre 15 y 30 días después de la prueba, y se comunican por carta en tu domicilio.

¿Qué pasa si la prueba del talón da positiva?

Que tendrán que realizarse más pruebas para comprobar que efectivamente se padece esa determinada enfermedad.

Fuentes del artículo
  1. Gleason, C. A., & Juul, S. E. Avery’s Diseases of the Newborn. Elsevier Health Sciences.
  2. Mak, C. M., Lee, H.-C. H., Chan, A. Y.-W., & Lam, C.-W. Inborn errors of metabolism and expanded newborn screening: review and update. Critical Reviews in Clinical Laboratory Sciences, 50(6), 142-162. https://doi.org/10.3109/10408363.2013.847896

Personas que han participado en este post:

Laura Remolina
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Actualizado por Laura Remolina

Laura es graduada en biotecnología y doctora en fisiología animal por la Universidad de Salamanca. Ha dedicado más de 5 años a la investigación y cuenta con publicaciones en revistas americanas del sector. En Roams, Laura es Directora de Innovación y se encarga del área de Peques, aportando además de sus conocimientos en ciencia, los obtenidos del día a día de su propia maternidad.